Обоснование. Синдром истощения митохондриальной ДНК (мтДНК), гепатоцеребральный тип — это наследственное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с нарушением в работе митохондрий. Прогрессирующее нарушение жизненно важных функций, метаболические и коагуляционные нарушения, характерные для этого заболевания, чаще всего приводят к летальному исходу. На данный момент патогенетического лечения не существует.

Описание клинического случая. У ребенка, рожденного в 39 нед гестации от близкородственного брака с первых суток жизни наблюдались метаболический ацидоз, гипогликемия, геморрагический синдром с острой печеночной недостаточностью, которые впоследствии привели к летальному исходу в возрасте 17 сут жизни. Молекулярно-генетическое обследование методом массового параллельного панельного секвенирования выявило мутацию в гене DGUOK. Проведен анализ случаев синдрома истощения мтДНК, опубликованных в англоязычной медицинской литературе. Отмечены общность симптомов и сроки их первого проявления, морфологические и лабораторно-инструментальные изменения.

Заключение. Описаны основные клинические и лабораторные признаки, на основании которых можно предположить наличие синдрома истощения мтДНК. Проведенное молекулярно-генетическое обследование позволяет с высокой вероятностью установить диагноз данного заболевания у ребенка и даст родителям возможность дальнейшего более тщательного обследования, пренатального консультирования и планирования следующей беременности.

Обоснование. Одной из причин ранней неонатальной смерти в России и мире является инфекция. В течение последних лет в нашей стране инфекционный диагноз в 16–25% случаев являлся основным среди новорожденных, умерших в первые 168 ч жизни. По данным популяционных исследований разных стран, совокупная заболеваемость неонатальным сепсисом составляет 22 случая на 1000 живорожденных детей, а смертность — от 11 до 19%. Своевременная диагностика и назначение этиотропного лечения, в большинстве случаев антибактериальной терапии (АБТ), имеют решающее значение в исходе неонатальной инфекции. Однако в Российской Федерации, как и в большинстве других стран, отсутствуют единые протоколы и клинические рекомендации по данному вопросу. Таким образом, единственным решением данной проблемы является создание локальных протоколов, основанных на современной доказательной базе и в то же время соответствующих микробной флоре и материально-техническим возможностям конкретной медицинской организации. В статье представлен локальный протокол Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) «Протокол наблюдения, обследования и АБТ новорожденных с подозреваемой и/или подтвержденной неонатальной инфекцией», разработанный сотрудниками ЕКПЦ с учетом международных согласительных документов, данных рандомизированных клинических исследований и метаанализов, а также специфик перинатального центра.