Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Клинический случай: наблюдение ребенка с муковисцидозом и фенилкетонурией

https://doi.org/10.15690/rpj.v1i2.2092

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. В мировой клинической практике описаны единичные случаи наличия у одного пациента одновременного фенилкетонурии (ФКУ) и муковисцидоза (МВ). ФКУ и МВ относятся к наследственным заболеваниям и характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования. Сочетание двух или более наследственных болезней у одного пациента в настоящее время продолжает считаться клинической редкостью.

Описание клинического случая. Представлено описание клинического случая сочетания двух генетических заболеваний – МВ и ФКУ у пациента 5-летнего возраста, который наблюдался с рождения. Благодаря внедрению в клиническую практику метода неонатального скрининга на врожденные и наследственные болезни в течение первого месяца жизни у ребенка были диагностированы МВ (обнаружение диагностически значимого повышения иммунореактивного трипсина (ИРТ) при первоначальном – 163,2 нг/мл и повторном, на 21 сутки жизни,– 138,7 нг/мл исследованиях) и ФКУ (уровень фенилаланина (ФА) – 15,9 мг/дл). Обе болезни были подтверждены при проведении генетического исследования: в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) была обнаружена мутация DelF508 в гомозиготном состоянии; в гене фенилаланингидроксилазы (PAH) обнаружена мутация P281L в гомозиготном состоянии. Родители ребенка четко соблюдали рекомендации по питанию и лечению. К возрасту 5 лет у ребенка сформировались синдромы поражения нервной и дыхательной систем: задержка когнитивного и речевого развития, субклиническая эпилептиформная активность, высокий риск формирования эпилепсии, хронический воспалительный процесс в дыхательной системе.

Заключение. Представленный клинический пример демонстрирует важную роль неонатального скрининга в ранней диагностике, своевременном начале терапии и подчеркивает важность непрерывного медикаментозного сопровождения при таких генетических заболеваниях, как МВ и ФКУ. Все это в целом обусловливает относительную сохранность функционирования наиболее повреждаемых при этих заболеваниях органов и систем: у ребенка к 5 годам жизни отсутствуют сформированные бронхоэктазы, признаки хронической гипоксии, нутритивный дефицит, выраженный неврологический дефицит, ребенок имеет низкий риск развития расстройств аутистического спектра. Вместе с тем для формирования однозначных выводов о прогнозе при данных заболеваниях в условиях современного медицинского сопровождения необходимы более масштабные и долговременные наблюдения.

Об авторах

И. В. Вахлова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Вахлова Ирина Вениаминовна, доктор медицинских наук, профессор, кафедра госпитальной педиатрии

620109, г. Екатеринбург, ул. Репина, 3



А. Д. Казачина
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
620109, г. Екатеринбург, ул. Репина, 3


О. А. Беглянина
Государственное автономное учреждение здравоохранения Свердловской области «Областная детская клиническая больница»
Россия
620149, г. Екатеринбург


Список литературы

1. Клинические рекомендации. «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». — М.: Союз педиатров России, 2016. Доступно по: https://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf. Ссылка активна на 10.06.2019.

2. Клинические рекомендации. «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидроптерина у детей». — М.: Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков, 2017. Доступно по: https://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_fen.pdf. Ссылка активна на 10.06.2019

3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. — М.: Всероссийское общество орфанных заболеваний, 2013. Доступно по: http://www.rare-diseases.ru/images/Article/sciencebase/phenylketonuria.pdf. Ссылка активна на 10.06.2019

4. MacDonald А., Ahring K., Almeida M. F., et al. The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases. Mol Genet Metab. 2015;116(4):242–251. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.10.001.

5. Kalkanoglu S., Anadol D., Yilmaz E., Colkun T. Phenylketonuria and cystic fibrosis in the same patient. Pediatr Int. 2000;42(1):92–93. doi: 10.1046/j.1442–200x.2000.01160.x.

6. Greeves L. G., McCarthy H.L., Redmond A., Carson D. J. Coexistence of Cystic Fibrosis and Phenylketonuria. Ulster Med J. 1997;66(1): 59–61. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2448703/pdf/ulstermedj00063–0064.pdf

7. Robins D., Fein D., Barton M. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M–CHAT-R/F)™. Russian translation: A. Steinberg, I. Shpitsberg. 2009. Available from: https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2016/12/MCHAT-R_F_Russian_v2.pdf


Для цитирования:


Вахлова И.В., Казачина А.Д., Беглянина О.А. Клинический случай: наблюдение ребенка с муковисцидозом и фенилкетонурией. Российский педиатрический журнал. 2020;1(2):38-44. https://doi.org/10.15690/rpj.v1i2.2092

For citation:


Vakhlova I.V., Kazachina A.D., Beglyanina O.A. Case report: a child with cystic fibrosis and phenylketonuria. Russian Pediatric Journal. 2020;1(2):38-44. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/rpj.v1i2.2092

Просмотров: 2068


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2687-0843 (Online)