Клинический случай семейной средиземноморской лихорадки с аутосомно-доминантным типом наследования

Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)  —  наследственное (как правило, с  аутосомно-рецессивным типом наследования) аутовоспалительное заболевание с  повторяющимися эпизодами лихорадки, серозитами, распространенное среди определенных этносов. В  настоящее время описаны случаи с  аутосомно-доминантным типом наследования. Патогенный вариант c.2177T>C (p.Val726Ala) в гетерозиготном состоянии в гене MEFV описан в литературе у пациентов с ССЛ с аутосомно-доминантным типом наследования. Проведение дифференциальной диагностики различных форм ССЛ и  правильная тактика ведения пациента — важный аспект терапии и стабилизации состояния.

Цель исследования. Представить случай ССЛ у ребенка-армянина со сложностями в процессе диагностики в дебюте заболевания.

Пациенты и методы. Клинический осмотр и ретроспективный анализ истории болезни мальчика 11 лет.

Результаты. Мальчик, 11 лет, поступил в детскую больницу для профилактического обследования по  поводу ССЛ. Из анамнеза: с 8‑месячного возраста отмечались эпизоды фебрильной лихорадки с  интервалом 1–1,5 мес, периодически возникающие афты ротовой полости, боли в  животе. В  анализах периодически наблюдалось повышение СОЭ до  30  мм/ч при нормальных значениях лейкоцитов, СРБ — 90–300 мг/л, остальные показатели в пределах возрастной нормы. Семейный анамнез не отягощен. В течение первых 1,5 лет устанавливали диагнозы: «ОРВИ», «Ангина», «Тонзиллит», «Стоматит», «Синдром прорезывания зубов». В 1 год 10 мес — диагноз «Синдром Маршалла», в лечении —  преднизолон при приступе, в 2 года 1 мес — аденотонзиллэктомия, без эффекта  —  приступы лихорадки сохранялись. В  3  года при молекулярно-генетическом обследовании в  гене MEFV выявлен c.2177T>C (p.Val726Ala) в  гетерозиготном состоянии. На основании данных клинической картины (соответствующих диагностическим критериям ТельХашомер) и молекулярно-генетического обследования был установлен диагноз ССЛ. В лечении — колхицин 0,5 мг/сут, с положительным эффектом — отсутствие рецидивов в течение 2 лет, в связи с чем колхицин отменен. Через 11 мес приступы фебрильной лихорадки возобновились, при плановом повторном обследовании выявлены симптомы холестаза, выявлен ген HLA-B51, имеющий высокую ассоциацию с болезнью Бехчета, установлен диагноз: «Неспецифический реактивный гепатит, реактивный панкреатит, синдром холестаза». Проведен курс гепатопротекторной терапии, возобновлена терапия колхицином с  эскалацией дозы до  1  мг/сут, с  выраженным положительным эффектом. На  фоне терапии в  течение 5  лет наблюдения приступы не  повторялись, лабораторные анализы в  пределах возрастной нормы.

Заключение. Учитывая этническую принадлежность, повторяющийся и  периодический характер течения приступов лихорадки и  серозитов, соответствие диагностическим критериям Тель-Хашомер, синдром Маршалла, ранее подозреваемый у  пациента ввиду рецидивов тонзиллита, был исключен. У  пациента высока вероятность аутосомно-доминантного типа наследования ССЛ, в  связи с чем необходимо продолжить обследование: консультация врача-генетика с проведением семейной сегрегации выявленного варианта, проведение полногеномного секвенирования. Клинический случай демонстрирует важность индивидуального подхода к обследованию и коррекции терапии пациентам с ССЛ. Кроме того, важно учитывать выявление гена HLA-B51, что в дальнейшем может повлиять на тактику ведения и терапию пациента.