Маршрут перестроен: как меняется тактика врача-педиатра при ведении пациентов с синдромом Вильямса

Актуальность. Синдром Вильямса (СВ) — множественный врожденный порок развития с поражением сердечно-сосудистой и эндокринной систем, характерным фенотипом, интеллектуальной недостаточностью и особенностями поведения. Частота заболевания составляет 1 на 10  тыс. новорожденных. Причина — делеции локуса 7q11.23 на длинном плече 7‑й хромосомы с гаплонедостаточностью гена эластина, вызывающей сосудистые стенозы. Семейные формы имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Главная причина смертности при СВ — врожденные пороки сердца. Хирургическое лечение ограничивается транслюминальной баллонной ангиопластикой (ТЛБАП) с 51% успеха, но требующей повторных вмешательств у 44% пациентов.

Цель исследования. Повысить информированность педиатров о СВ.

Пациенты и методы. Изучали данные физикального обследования, эхокардиографии (ЭхоКГ), КТ-ангиографии, вентрикулографии, ангиографии, молекулярно-генетического исследования, рекомендации педиатра, офтальмолога, генетика, детского кардиолога.

Результаты. Пациентка  А., 1  год, от  четвертой беременности, отягощенный семейный анамнез по  сердечно-сосудистым заболеваниям (отец Д., 38  лет, коарктация аорты, оперирован; брат, 12  лет, оперирован по  поводу коарктации аорты; от третьей беременности ребенок в возрасте 3 мес — летальный исход с  диагнозом: «Коарктация аорты, стеноз аорты»). Роды оперативные, в  срок 40 нед. При рождении оценка по шкале APGAR — 7/9 баллов, масса тела — 4,04 кг, длина тела — 52 см. На 3‑и сут выслушан шум в  сердце. По  данным ЭхоКГ выявлен врожденный порок сердца: коарктация аорты, клапанный стеноз легочной артерии. В  возрасте 1 мес было проведено молекулярно-генетическое тестирование: обнаружена микроделеция в  локусе 7q11.23 методом флуоресцентной гибридизации in situ. С последующей консультацией генетика. Установлен диагноз: «Синдром Вильямса». В  2 мес госпитализация для коррекции: ЭхоКГ показала коарктацию аорты (градиент 50  мм  рт.  ст.), сужение легочных артерий (градиент систолического давления (ГСД)  — 60–80  мм  рт.  ст.), клапанный стеноз легочной артерии (ГСД — 20–25 мм рт. ст.). Проведены ТЛБАП легочных артерий и баллонная вальвулопластика с  положительным эффектом. В  8 мес повторена ТЛБАП. Настоящая госпитализация в возрасте 1 год 1 мес, длина тела  — 74  см (Z-score 0,54), масса тела  — 9,4  кг (Z-score 0,17). Физикальное обследование выявило характерные черты лица СВ: широкий лоб, плоская переносица, широкий рот, вздернутый нос, полные щеки и  губы. Артериальное давление — 104/60 на руке, 100/55 на ноге, SpO2 — 96%. ЭхоКГ выявила гипоплазию и стеноз легочных артерий с градиентами до 68 мм рт. ст., надклапанное сужение аорты, гипоплазию дуги и  перешейка аорты, фракция выброса  —  60%. Проведена повторная баллонная ангиопластика.

Заключение. СВ требует раннего выявления, регулярного наблюдения и  мультидисциплинарного подхода с  участием педиатров, кардиологов, генетиков и  других специалистов для снижения риска сердечной недостаточности и  улучшения прогноза и  качества жизни пациентов. Специфического лечения нет, терапия симптоматическая и  комплексная, включая хирургические коррекции сосудистых аномалий, контроль артериальной гипертензии и коррекцию психического и физического развития.