От синдрома Ивемарка до трансплантации печени: диагностический лабиринт для пациента с билиарной атрезией

Актуальность. Билиарная атрезия (БА)  —  редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующей желтухой, ахолией стула и  гепатомегалией, приводящее к  циррозу печени и печеночной недостаточности. Частота БА составляет 1 на 10–18 тыс. новорожденных, при этом в 20% случаев выявляются синдромальные формы с сопутствующими аномалиями развития, что усложняет диагностику и  ухудшает прогноз.

Цель исследования. Описание клинического случая синдромальной формы БА у младенца с успешно проведенной трансплантацией печени.

Пациенты и методы. Проведен ретроспективный анализ истории болезни пациентки С.  Изучены данные неонатального периода, результаты инструментальных и лабораторных исследований, генетических тестов и послеоперационного наблюдения.

Результаты. Из  анамнеза заболевания известно, что на 2‑е сут жизни отмечались неонатальная желтуха, ахолия стула. Лабораторно: гипербилирубинемия (конъюгированный билирубин (КБ) — до 34,5 мкмоль/л) и повышение уробилиногена в моче. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости (УЗИ ОБП) выявлены праворасположенный желудок, полиспления, срединное расположение печени. Эхокардиография: вторичный дефект межпредсердной перегородки. В  динамике  —  эскалация клинико-лабораторной картины заболевания: гепатоспленомегалия, иктеричность кожи и  слизистых оболочек, синдром цитолиза и  холестаза (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ) — до 5 норм; повышение КБ, щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ)). Ребенку диагностирован синдром Ивемарка. Полногеномное и  экзомное секвенирование не  выявили патогенных вариантов. Дообследование по  поводу поражения печени не  проводилось, назначена терапия урсодезоксихолевой кислотой. Несмотря на  проводимую терапию, наблюдалась отрицательная динамика. В  6 мес ребенок госпитализирован в  Федеральный центр. При осмотре — выраженная гепатоспленомегалия и иктеричность кожных покровов и видимых слизистых оболочек. Лабораторно: анемия (гемоглобин  —  91 г/л) и повышение концентраций КБ, ГГТ, ЩФ, АЛТ и АСТ. УЗИ ОБП  —  диффузные изменения паренхимы печени, гипоплазия желчного пузыря. Фиброэластометрия: F4 (цирроз) по шкале METAVIR. Эзофагогастродуоденоскопия: варикозное расширение вен пищевода I  степени, мальротация желудка и  12‑перстной кишки. Магнитно-резонансная (МР) томография: неполный situs inversus (левое положение печени, правое  —  желудка). МР-холангиопанкреатография: контрастирование желчного пузыря при невизуализируемых внутрипеченочных протоках. Ребенку был выставлен заключительный клинический диагноз: «Цирроз печени в  исходе билиарной атрезии, субкомпенсированный (Child-Pugh 8  баллов, класс B) с портальной гипертензией». В  7 мес 9 дней проведена трансплантация сегмента печени от  родственного донора. Послеоперационный период прошел без осложнений. Назначена пожизненная иммуносупрессивная терапия. Прогноз заболевания относительно благоприятный.

Заключение. БА остается одной из  ведущих причин холестаза у  новорожденных. Своевременное выявление БА, комплексный мультидисциплинарный подход и оптимизация диагностических маршрутов критически важны для повышения выживаемости и качества жизни пациентов.