Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Синдром цитолиза в дебюте генетических заболеваний у детей: анализ первичной заболеваемости

https://doi.org/10.15690/rpj.v1i4.2192

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Синдром цитолиза зачастую помогает педиатру начать поиск патологии гепатобилиарной системы, но под маской повышения уровня трансаминаз могут дебютировать и редкие генетические заболевания. При выполнении стандартного алгоритма обследования истинная причина болезни рискует оставаться нераспознанной продолжительное время, а при постановке диагноза «неопределенный гепатит» пациентам назначается нерациональное лечение, что, в свою очередь, приводит к ухудшению качества оказания медицинской помощи.

Цель исследования — провести анализ данных анамнеза, клинического и лабораторного обследования детей в дебюте генетических заболеваний и соотнести выявленный симптомокомплекс с повышенным уровнем трансаминаз крови.

Методы. Проведен ретроспективный анализ случайно выбранных 17 историй болезни детей, находившихся под наблюдением в 2010–2019 гг. с диагностированными заболеваниями миодистрофия Дюшенна — Беккера, гликогенозы и мукополисахаридозы. Авторы учитывали жалобы, данные анамнеза жизни и болезни, клинические и лабораторные признаки в дебюте генетических заболеваний. Верификация наследственной патологии проведена молекулярно-генетическими методами, определяли также экскрецию гликозаминогликанов с мочой. Подтверждающие диагностические технологии применяли в лаборатории молекулярной диагностики и лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медикогенетический научный центр» имени академика Н. П. Бочкова (г. Москва).

Результаты. Сравнительный анализ анамнестических и клинико-лабораторных данных проводили у 9 пациентов с миопатией Дюшенна — Беккера, 5 больных с гликогенозами и 3 детей с мукополисахаридозами. Продолжительную желтуху наблюдали у 22,2% новорожденных с миодистрофией Дюшенна. При миопатиях повышенный уровень трансаминаз имеет происхождение из разрушенных мышечных волокон и не связан с распадом клеток печени. Этот факт подтверждается нами обнаружением прямой корреляции показателей аспартатаминотрансферазы (АСТ) (r = 0,76) и аланинаминотрансферазы (АЛТ) (r = 0,72) с высокой активностью креатинфосфокиназы (КФК), где p < 0,05. При гликогенозах у 40% детей диагностирована продолжительная желтуха в периоде новорожденности. У всех больных выявлена гепатомегалия, за счет которой увеличивается объем живота, а на фоне избыточной массы тела у 80% пациентов отмечается отставание в физическом развитии за счет низкого роста. Характерен внешний вид детей, «кукольное лицо» описано у 100% больных. Установлена сильная связь между повышенными показателями щелочной фосфатазы и ферментов АСТ (r = 0,78), АЛТ (r = 0,81), p < 0,05. В третьей группе наблюдали 3 детей с мукополисахаридозом. Нами не выявлено достоверно высокого уровня трансаминаз в данной группе заболеваний.

Заключение. На фоне прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера гиперферментемия обнаруживается у каждого пациента мужского пола, а повышенный уровень трансаминаз коррелирует с высокими показателями КФК. При гликогенозах синдром цитолиза наблюдается не у всех пациентов, а гиперферментемия встречается на фоне типичных клинических симптомов болезни. При мукополисахаридозе мы не регистрируем повышенной активности трансаминаз, но отмечаем гепатомегалию. При длительном неопределенном синдроме цитолиза педиатр обязан направить диагностический поиск на выявление либо исключение наследственно обусловленных заболеваний.

Об авторах

Р. А. Ушакова
Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Ушакова Рима Асхатовна, доктор медицинских наук, врач-педиатр высшей категории, доцент по специальности «педиатрия», доцент кафедры поликлинической педиатрии и педиатрии факультета повышения квалификации и первичной переподготовки

620014, Екатеринбург, ул. Репина 3



С. П. Бочкарева
Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Екатеринбург


А. А. Верещинская
Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Екатеринбург


Список литературы

1. Шифф Ю. Р., Соррел М. Ф., Мэддрей У. С. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания: пер. с англ. / под ред. Н. А. Мухина, Д. Т. Абдурахманова, Э. З. Бурневича и др. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011. 480 с. (Серия «Болезни печени по Шиффу»).

2. Каганов Б. С. Детская гепатология. — М.: Изд-во «Династия»; 2009. — 576 с.

3. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. — 3-е изд. перераб. и доп — М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия; 2007. — 448 с.

4. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267. doi:10.1016/S1474-4422(18)30125-X.

5. Руденко Д. И., Поздняков А. В., Суслов В. М. Методы визуализации мышечной дистрофии Дюшенна (литературный обзор) // Международный неврологический журнал. — 2017. — № 2(88). — С. 84–92.

6. Мукополисахаридоз I типа у детей: клинические рекомендации. — М.: Союз педиатров России; 2016. — 36 с. Доступно по: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mps1.pdf. Ссылка активна на 17.04.2020.

7. Colmenares-Bonilla D, Colin-Gonzalez C, Gonzalez-Segoviano A, et al. Diagnosis of Mucopolysaccharidosis Based on History and Clinical Features: Evidence from the Bajio Region of Mexico. Cureus. 2018;10(11):1–12. doi:10.7759/cureus.3617.

8. Краснов М. В., Краснов В. М., Григорьева М. Н. и др. Мукополисахаридозы у детей // Практическая медицина. — 2010. — № 6(45). — С. 38–40.

9. Емeльянова О. Н., Пeтрухина И. И., Бoровик Н. Н. Клиническое наблюдение детей с гликогенозами // Журнал научных статей «Здоровье и образование в XXI веке». — 2018. — Т. 20. — № 12. — С. 189–192. doi: 10.26787/nydha-2226-7425-2018-20-12-189-192.

10. Stone WL., Basit H, Adil A. Glycogen Storage Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459277. Accessed on December 11, 2020.

11. Гликогеновая болезнь у детей: клинические рекомендации. — М.: Союз педиатров России; 2016. — 53 с. Доступно: http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/files/file/kr_pfgb.pdf. Ссылка активна на 17.04.2020.

12. Ryder S., Leadley RM, Armstrong N, et al. The burden, epidemiology, costsandtreatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79. doi: 10.1186/s13023-017-0631-3.

13. Месова А. М. Гипертрансфераземия при наследственных миопатиях у детей // Вестник Казанского национального медицинского университета. — 2016. — № 2 — С. 115–118.


Для цитирования:


Ушакова Р.А., Бочкарева С.П., Верещинская А.А. Синдром цитолиза в дебюте генетических заболеваний у детей: анализ первичной заболеваемости. Российский педиатрический журнал. 2020;1(4):18-24. https://doi.org/10.15690/rpj.v1i4.2192

For citation:


Ushakova R.A., Bochkareva S.P., Vereshhinskaja A.A. Children who have cytolysis syndrome in debut of genetic diseases: analysis of primary morbidity. Russian Pediatric Journal. 2020;1(4):18-24. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/rpj.v1i4.2192

Просмотров: 149


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2687-0843 (Online)