Популяционная частота муковисцидоза у детей Алтайского края по результатам неонатального скрининга за период 2007–2021 гг.
Аннотация
Актуальность. Муковисцидоз — частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся поражением экзокринных желез систем органов дыхания и пищеварения, наследуемое по аутосомнорецессивному типу. Изучение популяционной частоты муковисцидоза дает возможность планировать объем медицинской помощи больным муковисцидозом.
Цель исследования. Изучить популяционную частоту муковисцидоза в Алтайском крае по результатам неонатального скрининга.
Пациенты и методы. Определение иммунореактивного трипсина в сухих пятнах крови новорожденных. Определение проводимости пота на аппарате «Нанодакт» у новорожденных с неонатальной гипертрипсиногенемией.
Результаты. С января 2007 по ноябрь 2021 г. в Алтайском крае обследованы 392 079 новорожденных по скринингу на муковисцидоз. Процент охвата обследованных новорожденных по скринингу на муковисцидоз среди всех родившихся за этот период составил 99,4%. Неонатальная гипертрипсиногенемия (положительный тест на 4–5-й день жизни и положительный ретест на 21–28-й день жизни на иммунореактивный трипсин в сухом пятне крови) выявлена у 342 новорожденных. Неонатальная гипертрипсиногенемия обнаружена у 0,09% обследованных по скринингу на муковисцидоз новорожденных. Выявлен 51 больной муковисцидозом среди 342 новорожденных с неонатальной гипертрипсиногенемией, что составило 14,9% от числа новорожденных с неонатальной гипертрипсиногенемией. Частота муковисцидоза по данным неонатального скрининга за период 2007–2021 гг. составила 1 больной муковисцидозом на 7688 новорожденных (13,0 на 100 тыс. новорожденных).
Заключение. Популяционная частота муковисцидоза по данным неонатального скрининга за период 2007–2021 гг. составила 1 больной муковисцидозом на 7688 новорожденных (13,0 на 100 тыс. новорожденных).
Об авторах
В. Н. Сероклинов
ФГБОУ ВО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Барнаул
О. И. Колесникова
ФГБОУ ВО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Барнаул
И. И. Мироненко
ФГБОУ ВО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Барнаул
В. М. Горобченко
ФГБОУ ВО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Барнаул
А. М. Никонов
КГБУЗ «Диагностический центр Алтайского края, межрегиональная медико-генетическая консультация»
Россия
Россия
Барнаул
О. В. Цыпченко
КГБУЗ «Диагностический центр Алтайского края, межрегиональная медико-генетическая консультация»
Россия
Россия
Барнаул
Н. И. Таскина
КГБУЗ «Диагностический центр Алтайского края, межрегиональная медико-генетическая консультация»
Россия
Россия
Барнаул
С. Н. Боронина
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Барнаул
И. В. Курдеко
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Барнаул
И. С. Купряшина
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Барнаул
Е. В. Лазарева
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Барнаул
А. В. Маштакова
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Барнаул
Рецензия
Для цитирования:
Сероклинов В.Н., Колесникова О.И., Мироненко И.И., Горобченко В.М., Никонов А.М., Цыпченко О.В., Таскина Н.И., Боронина С.Н., Курдеко И.В., Купряшина И.С., Лазарева Е.В., Маштакова А.В. Популяционная частота муковисцидоза у детей Алтайского края по результатам неонатального скрининга за период 2007–2021 гг. Российский педиатрический журнал. 2022;3(1):281.
For citation:
Seroklinov V.N., Kolesnikova O.I., Mironenko I.I., Gorobchenko V.M., Nikonov A.M., Tsypchenko O.V., Taskina N.I., Boronina S.N., Kurdeko I.V., Kupryashina I.S., Lazareva E.V., Mashtakova A.V. Population-based incidence of cystic fibrosis in children of Altai krai according to results of neonatal screening during 2007–2021. Russian Pediatric Journal. 2022;3(1):281. (In Russ.)
Просмотров:
206
Послать статью по эл. почте 
