Вахлова Ирина Вениаминовна, доктор медицинских наук, профессор, кафедра госпитальной педиатрии
620109, г. Екатеринбург, ул. Репина, 3
620028, Ekaterinburg
620109, г. Екатеринбург, ул. Репина, 3
620028, Ekaterinburg
620149, г. Екатеринбург
620149, Ekaterinburg
Обоснование. В мировой клинической практике описаны единичные случаи наличия у одного пациента одновременного фенилкетонурии (ФКУ) и муковисцидоза (МВ). ФКУ и МВ относятся к наследственным заболеваниям и характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования. Сочетание двух или более наследственных болезней у одного пациента в настоящее время продолжает считаться клинической редкостью.
Описание клинического случая. Представлено описание клинического случая сочетания двух генетических заболеваний – МВ и ФКУ у пациента 5-летнего возраста, который наблюдался с рождения. Благодаря внедрению в клиническую практику метода неонатального скрининга на врожденные и наследственные болезни в течение первого месяца жизни у ребенка были диагностированы МВ (обнаружение диагностически значимого повышения иммунореактивного трипсина (ИРТ) при первоначальном – 163,2 нг/мл и повторном, на 21 сутки жизни,– 138,7 нг/мл исследованиях) и ФКУ (уровень фенилаланина (ФА) – 15,9 мг/дл). Обе болезни были подтверждены при проведении генетического исследования: в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) была обнаружена мутация DelF508 в гомозиготном состоянии; в гене фенилаланингидроксилазы (PAH) обнаружена мутация P281L в гомозиготном состоянии. Родители ребенка четко соблюдали рекомендации по питанию и лечению. К возрасту 5 лет у ребенка сформировались синдромы поражения нервной и дыхательной систем: задержка когнитивного и речевого развития, субклиническая эпилептиформная активность, высокий риск формирования эпилепсии, хронический воспалительный процесс в дыхательной системе.
Заключение. Представленный клинический пример демонстрирует важную роль неонатального скрининга в ранней диагностике, своевременном начале терапии и подчеркивает важность непрерывного медикаментозного сопровождения при таких генетических заболеваниях, как МВ и ФКУ. Все это в целом обусловливает относительную сохранность функционирования наиболее повреждаемых при этих заболеваниях органов и систем: у ребенка к 5 годам жизни отсутствуют сформированные бронхоэктазы, признаки хронической гипоксии, нутритивный дефицит, выраженный неврологический дефицит, ребенок имеет низкий риск развития расстройств аутистического спектра. Вместе с тем для формирования однозначных выводов о прогнозе при данных заболеваниях в условиях современного медицинского сопровождения необходимы более масштабные и долговременные наблюдения.
Background. In the international clinical practice there have been occasional reports of phenylketonuria (PKU) and cystic fibrosis (CF) found simultaneously in the same patient. Both PKU and CF are the inherited disorders characterized by autosomal recessive type of inheritance. Currently the combination of two or more inherited disorders in one patient is considered to be a clinical rarity.
Case description. This is a clinical case of two genetic disorders, CF and PKU, combined in a 5-year old patient who had been followed up since birth. Owing to implementation of neonatal screening for inherited and congenital diseases into clinical practice, during the first month of life the infant was diagnosed with CF (diagnostically significant elevation of immunoreactive trypsin [IRT] at the initial [163.2 ng/mL] and repeat testing on day 21 of life [138.7 ng/mL]) and PKU (phenylalanine [PA] level 15.9 mg/dL). Both disorders have been confirmed by genetic tests, i.e., homozygous DelF508 mutation was found in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, and P281L mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene was also present in homozygous state. Child’s parents strictly adhered to dietary and treatment recommendations. By the age of 5 years the child developed symptoms of neurological disorder and disorder of the respiratory system, cognitive impairment and delay in speech development, subclinical epileptiform activity with high risk of epilepsy, and chronic inflammation of the respiratory tract.
Conclusion. This case report demonstrates the important role of neonatal screening in early diagnosis and timely start of therapy, and underscores the importance of continuous medication in such genetic disorders as CF and PKU. On the whole, such approach brings about a relative preservation of functioning of the most affected organs and systems. By the age of 5 years the child does not form bronchiectases, shows no signs of chronic hypoxia, nutritional deficiency or pronounced neurologic deficit, and is at low risk for the development of autism spectrum disorder. At the same time, the larger scale and longer-term observations are required in order to make the unequivocal conclusions about the prognosis of these diseases under conditions of modern-day medical follow-up.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.