Особенности течения транзиторной миастении у новорожденного

Аннотация

Актуальность. Неонатальная миастения  — орфанное заболевание (распространенность: 0,5–5 случаев на  100  тыс.). Риск развития транзиторной формы у  детей, рожденных от матерей с миастенией, от 5 до 20% (за счет трансплацентарной передачи материнских антител к  ацетилхолиновым рецепторам).

Цель исследования. На  примере клинического случая рассмотреть особенности транзиторной миастении у  новорожденного от матери с диагностированной миастенией.

Пациенты и методы. Наблюдение за  новорожденным мальчиком от матери с генерализованной формой миастении gravis, анализ медицинской документации: история развития новорожденного (форма №097/у), обменная карта беременной (форма №113/у‑20) и  история родов (форма №096/у).

Результаты. Доношенный мальчик родился посредством вакуум-экстракции плода в  связи со  слабостью родовой деятельности у  матери на  фоне генерализованной формы миастении gravis среднетяжелого течения, диагноз был выставлен после рождения первого ребенка в 2023 г. С февраля 2024 г. получала медикаментозную терапию по поводу основного заболевания  — пиридостигмина бромид и  преднизолон, данная беременность наступила на  фоне приема препаратов. Течение беременности осложнилось токсикозом и анемией. В 28 нед диагностированы бессимптомная бактериурия (антибактериальная терапия) и  кольпит (санация). Новорожденный с  оценкой по шкале APGAR 7/7  баллов был переведен в ОРИТН в стабильно тяжелом состоянии вследствие выраженного синдрома угнетения и  прогрессирующей дыхательной недостаточности. Отмечались общая гипотония, амимия, сниженная двигательная активность, быстрая истощаемость рефлексов и  отсутствие крика, сознание и  зрачковые реакции сохранены. При осмотре: долихоцефалия, родовая опухоль, стигмы дизэмбриогенеза (высокое готическое небо, микрогнатия нижней челюсти, рот приоткрыт), отмечались выраженная гиперсаливация, ослабленное поверхностное дыхание с  эпизодами апноэ и  десатурации. С  учетом анамнеза матери, клиники, нарастающего респираторного ацидоза ребенок был интубирован. Проводилось суточное холтеровское мониторирование, так как на  спонтанном дыхании отмечались брадикардия и  снижение сатурации. В дальнейшем брадиаритмию удалось купировать, восстановлен базовый ритм с частотой сердечных сокращений (ЧСС) 138–150 уд./мин. При сохраняющихся дыхательной недостаточности, дисфагии с низкими глоточными рефлексами, гипотонии, слабом крике, осиплости голоса и гиперсаливации начата терапия неостигмина метилсульфатом под контролем ЧСС и  витальных функций. В рамках диагностики проводилось мониторирование электролитов в  крови, исследование уровня кортизола и гормонов щитовидной железы. По данным ЭЭГ отмечалось отсутствие цикла «сон – бодрствование». К 21‑м сут достигнута стабилизация состояния, ребенок экстубирован, переведен на второй этап выхаживания. Сохранялись гипотония, быстрое истощение рефлексов, на фоне лечения стал более активным, появились сосательный и  глотательный рефлексы, но до  25‑х сут кормился через зонд в  связи с  их несогласованностью. Отмечено уменьшение гиперсаливации, по  потребности проводилась санация, в  ответ на  которую появился кашлевой рефлекс. Окончательная верификация диагноза возможна после получения результатов проведенного полноэкзомного секвенирования.

Заключение. Полиморфизм клинической картины генетических заболеваний требует от  неонатолога постоянного расширения профессиональных компетенций для их дифференциальной диагностики.