Редкое митохондриальное заболевание — синдром Пирсона — у ребенка

Актуальность. Синдром Пирсона (СП)  —  редкое (< 1 на 1 млн новорожденных) полисистемное генетическое заболевание, где первичным патогенетическим звеном является спорадическая мутация  —  делеция или дупликация — митохондриальной ДНК (мтДНК). СП обычно манифестирует в грудном возрасте и характеризуется поражением системы кроветворения, недостаточностью функций печени и поджелудочной железы. В большинстве описанных в литературе случаев первым клиническим проявлением является анемия различной степени тяжести. Цель исследования. Описание пациента А. с  ранней диагностикой СП (возраст пациента на  момент установления диагноза — 2 мес). Пациенты и методы. Мальчик А., 2 мес 16 дней (дата рождения: 15.06.2025). Ребенок от  второй беременности, протекавшей на  фоне артериальной гипертензии и  ОРВИ (острой респираторной вирусной инфекции) во II триместре у  матери. Роды оперативные на  37‑й нед с  преэклампсией. Оценка по  шкале APGAR  —  8/9 баллов. Масса тела при рождении — 2850  г, длина — 48 см. На 2‑е сут жизни выявлена анемия (гемоглобин  —  90 г/л), потребовавшая гемотрансфузии. В  возрасте 1 мес в  амбулаторном анализе крови  —  нарастающая панцитопения; ребенок был госпитализирован в  Морозовскую ДГКБ.  При поступлении диагностирована трехростковая цитопения: гипорегенераторная нормохромная нормоцитарная анемия I  степени (гемоглобин  —  91 г/л, эритроциты  —  2,81  млн/мкл), тромбоцитопения (115  тыс./мкл), лейкопения (4,46  тыс./мкл). В анализах периферической крови также было обнаружено повышение уровня лактата (5,3 мМоль/л). Проведено комплексное обследование для верификации причины панцитопении. По  результатам исключены острый лейкоз, гемолитические цитопении, тромботические микроангиопатии, инфекционно-индуцированная цитопения. Учитывая возраст дебюта цитопении, гипоклеточность костного мозга, отсутствие ответа на  противоанемическую терапию, была заподозрена врожденная костномозговая недостаточность. По  результатам молекулярно-генетического исследования (поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР (полимеразная цепная реакция)) обнаружена делеция мтДНК примерно 5000 п.н. в  гомоплазмическом состоянии, выделенной из клеток крови и мочевого осадка. У  пациента подтвержден синдром Пирсона. Результаты. У  пациента диагностирован редкий врожденный СП, ассоциированный с делецией мтДНК. Патология характеризуется прогрессирующей цитопенией, нарушением метаболизма и  высоким риском полиорганных осложнений. Около 50% пациентов с СП не доживают до 3–4 лет. Этиотропной и патогенетической терапии данного заболевания не разработано; лечение — симптоматическое. Ребенок нуждается в мультидисциплинарном подходе и оформлении паллиативного статуса. Заключение. Данный случай подчеркивает важность целенаправленного генетического обследования при ранней рефрактерной панцитопении для верификации митохондриальной патологии. При диагностике должна настораживать гиперлактатемия. Рекомендовано: наблюдение у  педиатра, гематолога, генетика и  эндокринолога; прием фолиевой кислоты и  препаратов железа; регулярный контроль лабораторных показателей; экстренная госпитализация при снижении гемоглобина ниже 80 г/л и/или тромбо>< на 1 млн новорожденных) полисистемное генетическое заболевание, где первичным патогенетическим звеном является спорадическая мутация  —  делеция или дупликация — митохондриальной ДНК (мтДНК). СП обычно манифестирует в грудном возрасте и характеризуется поражением системы кроветворения, недостаточностью функций печени и поджелудочной железы. В большинстве описанных в литературе случаев первым клиническим проявлением является анемия различной степени тяжести.

Цель исследования. Описание пациента А. с  ранней диагностикой СП (возраст пациента на  момент установления диагноза — 2 мес).

Пациенты и методы. Мальчик А., 2 мес 16 дней (дата рождения: 15.06.2025). Ребенок от  второй беременности, протекавшей на  фоне артериальной гипертензии и  ОРВИ (острой респираторной вирусной инфекции) во II триместре у  матери. Роды оперативные на  37‑й нед с  преэклампсией. Оценка по  шкале APGAR  —  8/9 баллов. Масса тела при рождении — 2850  г, длина — 48 см. На 2‑е сут жизни выявлена анемия (гемоглобин  —  90 г/л), потребовавшая гемотрансфузии. В  возрасте 1 мес в  амбулаторном анализе крови  —  нарастающая панцитопения; ребенок был госпитализирован в  Морозовскую ДГКБ.  При поступлении диагностирована трехростковая цитопения: гипорегенераторная нормохромная нормоцитарная анемия I  степени (гемоглобин  —  91 г/л, эритроциты  —  2,81  млн/мкл), тромбоцитопения (115  тыс./мкл), лейкопения (4,46  тыс./мкл). В анализах периферической крови также было обнаружено повышение уровня лактата (5,3 мМоль/л). Проведено комплексное обследование для верификации причины панцитопении. По  результатам исключены острый лейкоз, гемолитические цитопении, тромботические микроангиопатии, инфекционно-индуцированная цитопения. Учитывая возраст дебюта цитопении, гипоклеточность костного мозга, отсутствие ответа на  противоанемическую терапию, была заподозрена врожденная костномозговая недостаточность. По  результатам молекулярно-генетического исследования (поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР (полимеразная цепная реакция)) обнаружена делеция мтДНК примерно 5000 п.н. в  гомоплазмическом состоянии, выделенной из клеток крови и мочевого осадка. У  пациента подтвержден синдром Пирсона.

Результаты. У  пациента диагностирован редкий врожденный СП, ассоциированный с делецией мтДНК. Патология характеризуется прогрессирующей цитопенией, нарушением метаболизма и  высоким риском полиорганных осложнений. Около 50% пациентов с СП не доживают до 3–4 лет. Этиотропной и патогенетической терапии данного заболевания не разработано; лечение — симптоматическое. Ребенок нуждается в мультидисциплинарном подходе и оформлении паллиативного статуса.

Заключение. Данный случай подчеркивает важность целенаправленного генетического обследования при ранней рефрактерной панцитопении для верификации митохондриальной патологии. При диагностике должна настораживать гиперлактатемия. Рекомендовано: наблюдение у  педиатра, гематолога, генетика и  эндокринолога; прием фолиевой кислоты и  препаратов железа; регулярный контроль лабораторных показателей; экстренная госпитализация при снижении гемоглобина ниже 80 г/л и/или тромбоцитов < 25 тыс./мкл, а также при появлении кровотечений.