Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазии хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRP, в детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы
Т. В. Маркова,
В. М. Кенис,
М. Г. Сумина,
О. А. Щагина,
Т. С. Нагорнова,
Е. В. Мельченко,
Е. Б. Николаева,
Е. Л. Дадали 
Аннотация
Об авторах
Т. В. Маркова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Министерства образования науки России
Россия
Россия
Москва
В. М. Кенис
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Министерства здравоохранения России
Россия
Россия
Кенис Владимир Маркович, доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед Консультативно-диагностического центра на Лахтинской улице
197136, Санкт-Петербург, ул. Лахтинская, д. 12, лит. А
М. Г. Сумина
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия
Россия
Екатеринбург
О. А. Щагина
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Министерства образования науки России
Россия
Россия
Москва
Т. С. Нагорнова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Министерства образования науки России
Россия
Россия
Москва
Е. В. Мельченко
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Министерства здравоохранения России
Россия
Россия
Санкт-Петербург
Е. Б. Николаева
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия
Россия
Екатеринбург
Е. Л. Дадали
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Министерства образования науки России
Россия
Россия
Москва
Список литературы
1. McKusick VA, Eldridge R, Hostetler JA, et al. Dwarfism in the Amish. II. Cartilage-hair hypoplasia. Bull Johns Hopkins Hosp. 1965;116:285–326.
2. Mäkitie O, Kaitila I. Cartilage-hair hypoplasia-clinical manifestations in 108 Finnish patients. Eur J Pediatr. 1993;152(3):211–217. doi: 10.1007/BF01956147
3. Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, et al. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia. Cell. 2001;104(2):195–203. doi: 10.1016/s0092-8674(01)00205-7
4. Mäkitie O, Rajantie J, Kaitila I. Anaemia and macrocytosis — unrecognized features in cartilage-hair hypoplasia. Acta Paediatr. 1992;81(12):1026–9. doi: 10.1111/j.1651-2227.1992.tb12168.x
5. Williams MS, Ettinger RS, Hermanns P, et al. The natural history of severe anemia in cartilage-hair hypoplasia. Am J Med Genet A. 2005;138(1):35–40. doi: 10.1002/ajmg.a.30902
6. Mäkitie O, Pukkala E, Teppo L, Kaitila I. Increased incidence of cancer in patients with cartilage-hair hypoplasia. J Pediatr. 1999;134(3):315–318. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70456-7
7. Taskinen M, Ranki A, Pukkala E, et al. Extended follow-up of the Finnish cartilage-hair hypoplasia cohort confirms high incidence of non-Hodgkin lymphoma and basal cell carcinoma. Am J Med Genet A. 2008;146A(18):2370–2375. doi: 10.1002/ajmg.a.32478
8. Kaitila I, Perheentupa J. Cartilage-hair hypoplasia (CHH). In: Eriksson AW, Forsius HR, Nevanlinna HR, eds. Population Structure and Genetic Disorders. New York: Academic Press (pub.); 1980. pp. 588–591.
9. Mäkitie O. Cartilage-hair hypoplasia in Finland: epidemiological and genetic aspects of 107 patients. J Med Genet. 1992;29(9):652– 655. doi: 10.1136/jmg.29.9.652
10. Hsieh C-L, Donlon TA, Darras BT, et al. The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4. Genomics. 1990; 6(3):540–544. doi: 10.1016/0888-7543(90)90483-b
11. Clayton DA. A big development for a small RNA. Nature. 2001;410(6824):29–31. doi: 10.1038/35065191
12. Bonafe L, Schmitt K, Eich G, et al. RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin Genet. 2002;61(2):146–151. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x
13. Horn D, Rupprecht E, Kunze J, Spranger J. Anauxetic dysplasia, a spondylometaepiphyseal dysplasia with extreme dwarfism. J Med Genet. 2001;38(4):262–5. doi: 10.1136/jmg.38.4.262
14. Mäkitie O, Vakkilainen S, Thiel CT. Cartilage-Hair Hypoplasia — Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders. March 15, 2012; Last Update: August 6, 2020. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84550. Accessed on April 5, 2021.
15. Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, et al. Worldwide mutation spectrum in cartilage-hair hypoplasia: ancient founder origin of the major 70A-G mutation of the untranslated RMRP. Eur J Hum Genet. 2002;10(7):439–447. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200824
16. Ridanpää M, Jain P, McKusick VA, et al. The major mutation in the RMRP gene causing CHH among the Amish is the same as that found in most Finnish cases. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003;121C(1):81–83. doi: 10.1002/ajmg.c.20006
17. Nakashima E, Mabuchi A, Kashimada K, et al. RMRP mutations in Japanese patients with cartilage-hair hypoplasia. Am J Med Genet A. 2003;123A(3):253–256. doi: 10.1002/ajmg.a.20281
18. Gomes ME, Calatrava Paternostro L, Moura VR, et al. Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome. Mol Syndromol. 2020;10(5):255–263. doi: 10.1159/000501892
19. Steinbusch MMF, Caron MMJ, Surtel DAM, et al. Expression of RMRP RNA is regulated in chondrocyte hypertrophy and determines chondrogenic differentiation. Sci Rep. 2017;7(1):6440. doi: 10.1038/s41598-017-06809-5
20. Mäkitie O, Sulisalo T, de la Chapelle A, Kaitila I. Cartilage-hair hypoplasia. J Med Genet. 1995;32(1):39–43. doi: 10.1136/jmg.32.1.39
21. Coupe RL, Lowry RB. Abnormality of the hair in cartilagehair hypoplasia. Dermatologica. 1970;141(1):329–334. doi: 10.1159/000252497
22. Narayanan DL, Shukla A, Siddesh AR, et al. Cartilage hair hypoplasia: two unrelated cases with g.70 A > G mutation in RMRP gene. Indian J Pediatr. 2016;83(9):1003–1005. doi: 10.1007/s12098-015-1947-4
23. Kostjukovits S, Klemetti P, Föhr A, et al. High prevalence of bronchiectasis in patients with cartilage-hair hypoplasia. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(1):375–378. doi: 10.1016/j.jaci.2016.07.023
24. Rider NL, Morton DH, Puffenberger E, et al. Immunologic and clinical features of 25 Amish patients with RMRP 70 A-->G cartilage hair hypoplasia. Clin Immunol. 2009;131(1):119–128. doi: 10.1016/j.clim.2008.11.001
25. Faitelson Y, Manson D. Cartilage-hair hypoplasia: a spectrum of clinical and radiological findings. LymphoSign Journal. 2015;2(3):157–164. doi: 10.14785/lpsn-2015-0009
26. Klemetti P, Valta H, Kostjukovits S, et al. Cartilage-hair hypoplasia with normal height in childhood-4 patients with a unique genotype. Clin Genet. 2017;92(2):204–207. doi: 10.1111/cge.12969
27. Mäkitie O, Heikkinen M, Kaitila I, Rintala R. Hirschsprung's disease in cartilage-hair hypoplasia has poor prognosis. J Pediatr Surg. 2002;37(11):1585–1588. doi: 10.1053/jpsu.2002.36189
28. Thiel CT, Mortier G, Kaitila I, et al. Type and level of RMRP functional impairment predicts phenotype in the cartilage hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum. Am J Hum Genet. 2007;81(3):519–529. doi: 10.1086/521034
29. Vakkilainen S, Costantini A, Taskinen M, et al. Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis’ can present with late-onset extraskeletal manifestations. J Med Genet. 2020;57(1):18–22. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106131
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазии хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRP, в детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы. Российский педиатрический журнал. 2021;2(1):5-12. https://doi.org/10.15690/rpj.v2i1.2191
For citation:
Markova T.V., Kenis V.M., Sumina M.G., Shchagina O.A., Nagornova T.S., Melchenko E.V., Nikolaeva E.B., Dadali E.L. Clinical genetic characteristics of metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type (cartilage-hair hypoplasia) in children caused by mutations in the RMRP gene: authors’ observations and literature review. Russian Pediatric Journal. 2021;2(1):5-12. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/rpj.v2i1.2191
Просмотров: 719
Послать статью по эл. почте 
