Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Пилотное исследование пациентов с аниридией в Тюменской области

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. В связи с тем, что при врожденной аниридии могут наблюдаться наследственные синдромы, включающие в себя полиорганные поражения и врожденные аномалии, ассоциированные с мутациями и хромосомными перестройками, вовлекающими как локус гена PAX6, так и другие гены, встает вопрос о необходимости изучения данной категории пациентов с мультидисциплинарной точки зрения. В доступной научной литературе мы не нашли работ, посвященных мультидисциплинарному подходу к диагностике данных пациентов с позиции офтальмолога и педиатра.

Цель исследования. Провести пилотное исследование клинико-статистического анализа детей с аниридией, проживающих в Тюменском регионе с позиции офтальмолога и педиатра.

Пациенты и методы. Ретроспективно проведен анализ 10 медицинских карт пациентов с врожденной патологией органа зрения, аниридией, получающих медицинскую помощь в амбулаторных условиях в ГАУЗ ТО «Областной офтальмологический диспансер».

Результаты. По данным нашего исследования, мальчиков 1 (10%), девочек — 9 (90%). Медиана возраста указанной группы пациентов составляет 4,5 лет (10 мес; 16 лет). Изолированная врожденная аниридия — у 10 (100%) пациентов. Офтальмологическая патология заключалась в следующем. Полная аниридия выявлена у 8 пациентов (80%), из которых 8 девочек (100%). Неполная аниридия — у 2 пациентов (20%), из которых 1 девочка (50%) и 1 мальчик (50%). Горизонтальный нистагм — у 5 пациентов (50%), из которых 5 девочек (100%). Бессосудистый паннус роговицы — у 3 пациентов (30%), из которых 1 мальчик (10%) и 2 девочки (90%). Изменение диска зрительного нерва наблюдалось у 5 пациентов (50%), из которых 5 девочек (100%). Косоглазие имеют 5 детей (50%), из которых 5 девочек (100%). При этом сходящееся косоглазие — у 3 пациентов, девочек (80%) и расходящееся косоглазие — у 2 пациентов девочек (20%). Соответственно не имеют косоглазия 5 пациентов, 4 из которых девочки (90%) и 1 мальчик (10%). Все пациенты имеют снижение остроты зрения на оба глаза. Нарушение рефракции: миопия — у 5 пациентов (50%), гиперметропия — у 5 пациентов (50%).

Заключение. Результаты нашего исследования показали наличие только изолированной формы заболевания (100%), в структуре офтальмологической патологии полная аниридия выявлена в 80% случаев, нистагм — в 50%, бессосудистый паннус — в 30%, косоглазие — в 50%, нистагм — в 50%, изменение диска зрительного нерва — в 50%. Необходимо дальнейшее исследование данной категории пациентов с позиции коморбидности.

Об авторах

И. Л. Доркина
ГАУЗ ТО «Областной офтальмологический диспансер»
Россия

Тюмень



К. А. Лебедева
ФГБОУ ВО «Тюменский ГМУ» Минздрава России
Россия

Тюмень



М. Е. Сусоева
ФГБОУ ВО «Тюменский ГМУ» Минздрава России
Россия

Тюмень



Рецензия

Для цитирования:


Доркина И.Л., Лебедева К.А., Сусоева М.Е. Пилотное исследование пациентов с аниридией в Тюменской области. Российский педиатрический журнал. 2022;3(1):112.

For citation:


Dorkina I.L., Lebedeva K.A., Susoeva M.E. Pilot study of patients with aniridia in Tyumen region. Russian Pediatric Journal. 2022;3(1):112. (In Russ.)

Просмотров: 30


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2687-0843 (Online)