Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Синдром Вильямса: двенадцатилетний катамнез

Аннотация

Актуальность. Частота врожденных пороков развития (ВПР) в популяции составляет 1,5–5%. Причины ВПР могут иметь генетическую, инфекционную, тератогенную, мультифакторную природу и др. Множественные ВПР, обусловленные микроделецией длинного плеча 7-й хромосомы, входят в синдром Вильямса.

Цель исследования. Анализ истории болезни ребенка с синдромом Вильямса (генетически подтвержденный) для своевременного выявления орфанных генетических заболеваний врачами разных специальностей, в первую очередь — врачами первого контакта.

Пациенты и методы. Медицинская документация девочки М., 13 лет, с синдромом Вильямса, с рождения и по настоящее время находящейся под нашим наблюдением. Использовались клинические, лабораторные, инструментальные (эхокардиография (ЭхоКГ), суточное мониторирование электрокардиограммы (ЭКГ) и артериального давления (АД), компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки с ангиографией и др.), генетические методы исследования (кариотипирование, молекулярно-цитогенетическое ­исследование).

Результаты. От первой беременности, протекавшей на фоне пиелонефрита, анемии легкой степени. Роды первые, в срок. Девочка родилась с задержкой внутриутробного развития (масса тела — 2550,0 г, рост — 50,0 см), в асфиксии умеренной степени (оценка по APGAR — 4/5 баллов). На грудном вскармливании до 2 мес. Отставала в физическом и психомоторном развитии. В роддоме выявлен врожденный порок сердца (ВПС). На ЭхоКГ: стеноз правой ветви легочной артерии с градиентом давления (Δр) 35 мм рт. ст., надклапанный стеноз аорты с Δр 30 мм рт. ст. Заболевание носило прогрессирующий характер. В 11 лет на ЭхоКГ: надклапанный стеноз аорты с Δр 61,3 мм рт. ст., гипертрофия миокарда левого желудочка. Проведена радикальная коррекция ВПС, результат операции удовлетворительный. В 5 мес прооперирована по поводу кавернозной гемангиомы предплечья, в 2,5 года — правосторонней паховой грыжи. В 3 года по данным сонографии диагностирована медуллярная дисплазия почек. В 4 года окулистом выявлена гиперметропия. Имеет место ранний пубертат, менархе — 9 лет. Физическое развитие в 11 лет — ниже среднего. В 10 мес на основании клинических критериев в генетическом центре установлен синдром Вильямса. Молекулярно-генетическим методом диагноз подтвержден в 9 лет. Родители пробанда и младшая сестра клинически здоровы.

Заключение. В данном клиническом наблюдении синдром Вильямса представлен типичными признаками: специфические черты лица («звездчатый» рисунок синей радужки глаз, эпикант, припухлость век, маленькая нижняя челюсть, широкий рот, полные губы, неправильный прикус, длинный фильтр, маленький нос с закругленным концом и открытыми вперед ноздрями, оттопыренные уши и др.), надклапанный стеноз аорты, паховая грыжа, чрезмерное дружелюбие, говорливость, задержка физического и психического развития. Однако не выявлена гиперкальциемия, не зафиксирована артериальная гипертензия.

Об авторах

Е. В. Бордюгова
Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького
Россия

Донецк



А. В. Дубовая
Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького
Россия

Донецк



Н. В. Катрич
Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака
Россия

Донецк



Рецензия

Для цитирования:


Бордюгова Е.В., Дубовая А.В., Катрич Н.В. Синдром Вильямса: двенадцатилетний катамнез. Российский педиатрический журнал. 2022;3(1):61.

For citation:


Bordyugova E.V., Dubovaya A.V., Katrich N.V. Williams syndrome: twelve-year-old follow-up. Russian Pediatric Journal. 2022;3(1):61. (In Russ.)

Просмотров: 277


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 2687-0843 (Online)