Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 1 (2022) | Cиндром Нунан у новорожденного с мутацией в гене PTPN11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Голубева, Н. В. Румянцева, О. Л. Зобикова, А. А. Гусина, Д. А. Тукан | ||
| "... Актуальность. Синдром Нунан (СН) обусловлен доминантными мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1 ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Танатофорная дисплазия: поиск частых мутаций гена FGFR3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Пашук, И. В. Новикова, А. А. Лазаревич, А. А. Гусина, Н. А. Венчикова | ||
| "... дисплазий, причиной которой является спорадическая мутация в гене FGFR3. Определение мутаций в данном гене ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Клинический случай спорадической мутации гена TP63 с первичным Т-клеточным иммунодефицитом и ранее не описанной генетической мутацией сайта (GERP++) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Алданьязов, А. К. Макенова, А. Н. Яковлева, А. А. Труханова | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Асфиксическая торакальная дисплазия, обусловленная мутациями в гене DYNC2H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, С. О. Мясников | ||
| "... мутациями в генах интрафлагеллярного транспорта (ИФТ), посредством которого осуществляются доставка и ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | IPEX-подобный синдром у пациента с новой мутацией в гене LRBA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, И. В. Кондратенко, С. С. Вахлярская, Е. С. Демина, И. Г. Воронцова, Е. А. Путилина, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром) в результате мутации в гене FOXP3. Заболевания с похожим фенотипом в ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Течение фокально-сегментарного гломерулосклероза, ассоциированного с мутацией в гене INF2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Седунина | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазии хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRP, в детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, М. Г. Сумина, О. А. Щагина, Т. С. Нагорнова, Е. В. Мельченко, Е. Б. Николаева, Е. Л. Дадали | ||
| "... by mutations in the RMRP gene encoding a non-coding RNA instead of a protein. So far, 123 pathogenic RMRP ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | The first clinical case of rare form of focal epilepsy caused by the novel mutation in the NPRL3 gene in Russian federation and Kazakhstan | Аннотация похожие документы |
| K. Savostyanov, A. Nauryzbayeva, O. Globa, A. Pushkov, L. Kuzenkova, O. Kondakova, A. Pakhomov, L. Muraveva, A. Fisenko, A. Jaxybayeva | ||
| Том 4, № 3 (2023) | Молекулярные особенности рака щитовидной железы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. К. Баева, Н. С. Киселева, Э. Э. Бикташева, Л. Р. Газизова, М. И. Фимина, И. И. Ахметова, А. Э. Казакова, К. Д. Ядренкин, Д. А. Даутова, А. Д. Гришникова, Э. Д. Гайсина, И. А. Галиаскарова | ||
| "... neoplasms in the children’s age group. Unlike adults, who most often have BRAF and RAS mutations, children ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | СЕПСИС У РЕБЕНКА С ВРОЖДЕННЫМ ДЕФИЦИТОМ ПРОТЕИНА С И НОСИТЕЛЬСТВОМ ПРОТРОМБОТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Егорова, С. А. Тулупова | ||
| 1 - 10 из 19 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
