Актуальность. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — наследственное заболевание, приводящее к внутриклеточному накоплению эфиров холестерина и триглицеридов на  системном уровне, что инициирует хроническую активацию врожденного иммунитета и провоспалительный цитокиновый ответ. Это создает условия для развития вторичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ВГЛГ)  — системной гиперреактивной иммунной реакции, формирующей синдром взаимного отягощения. Такое состояние проявляется быстрым прогрессированием полиорганной недостаточности и выраженной резистентностью к терапии.

Цель исследования. Продемонстрировать тяжелое течение заболевания и терапевтические трудности у ребенка грудного возраста с ДЛКЛ в сочетании с ВГЛГ. Пациенты и методы. Проведен ретроспективный анализ истории болезни пациентки К.

Результаты. Пациентка К., 2,5 мес, от второй беременности (первый ребенок умер в 3 мес, диагноз — цирроз печени в  исходе врожденной цитомегаловирусной инфекции), оперативных родов (тазовое предлежание), масса тела при рождении — 3600 г, рост — 50 см, оценка по шкале APGAR — 8/8. Со  2‑х сут жизни  — желтушный синдром, в  1  мес выявлена гепатоспленомегалия. Лабораторно: синдромы цитолиза и холестаза, дислипидемия. Назначена гепатопротекторная терапия, однако состояние прогрессивно ухудшалось. В  2,5 мес госпитализирована в  Федеральный центр. При поступлении: выраженная желтуха, анасарка, гипотрофия, печень +7 см, селезенка +8 см из-под края реберных дуг. Лабораторно: общий билирубин  — 1136,7  мкмоль/л, прямой — 486,97 мкмоль/л, аспартатаминотрансфераза — 413 Ед/л, аланинаминотрансфераза  — 99 Ед/л, гаммаглутамилтрансфераза  — 329  Ед/л, лактатдегидрогеназа  — 566 Ед/л, альбумин — 20  г/л, мочевина — 15,22 ммоль/л, холестерин  — 6,5  ммоль/л. УЗИ и  КТ: выраженные структурные изменения увеличенных в  размерах печени, селезенки, почек. Активность лизосомной кислой липазы в  высушенных пятнах крови резко снижена. Выполнено молекулярно-генетическое исследование, подтверждена ДЛКЛ.  Незамедлительно назначена ферментозаместительная терапия (себелипаза альфа), поддерживающая терапия (альбумин, диуретики, антибиотики, гепатопротекторы). За период наблюдения у ребенка также отмечались длительная лихорадка (> 7 дней), анемия, двухростковая цитопения (эритроциты — 2,55 × 1012/л, гемоглобин — 75 г/л, тромбоциты — 85 × 109/л), гипертриглицеридемия — 5,73 ммоль/л, гипофибриногенемия — 0,71 г/л, высокий уровень ферритина — 27713 нг/мл, что свидетельствовало в пользу ВГЛГ. Назначена терапия глюкокортикоидами, проведены сеансы гемоперфузии, однако состояние продолжало ухудшаться, нарастала полиорганная недостаточность, развился сепсис. В  возрасте 3 мес 14  дней состоялось профузное желудочно-кишечное кровотечение, асистолия, реанимационные мероприятия оказались неэффективны, констатирована биологическая смерть.

Заключение. У  младенцев с  ДЛКЛ существует риск развития ВГЛГ, что резко усугубляет течение основного заболевания и  ассоциировано с крайне неблагоприятным исходом. Такое состояние требует повышенной настороженности у врачей при наблюдении младенцев с гепатоспленомегалией и признаками системного воспаления.