Актуальность. За последние десятилетия накапливаются сведения о генетических предпосылках хронических заболеваний почек. Существуют механизмы, от которых зависят активация и торможение воспалительного процесса в почке, особенно при иммунном генезе заболевания. Внимание нефрологов привлекает ген фактора некроза опухоли (TNF), обладающий провоспалительным эффектом и играющий ключевую роль в формировании нефросклероза.

Цель исследования. Установить распределение полиморфных маркеров (G308A) гена TNF у детей с заболеваниями почек Самарской области.

Пациенты и методы. Проведено комплексное обследование 78 детей в возрасте от 1 года до 17 лет c заболеваниями почек микробно-воспалительной, обменной и иммуновоспалительной природы, проживающих на территории Самарской области. Группу контроля составили 30 детей без заболеваний почек. Идентификацию полиморфных маркеров исследуемых генов проводили с помощью метода аллель-специфичной полимеразной цепной реакции согласно протоколам производителей («СибЭнзим», Россия; Fermentas, Латвия).

Результаты. Независимо от формы почечной патологии распределение полиморфных маркеров G308A гена TNF у детей Самарской области было следующим. Полиморфизм G308G встречался у 64% детей, носители его имели наименьший риск иммунных нарушений, его можно назвать протективным. Полиморфизм G308A встречался у 28% детей, в этом полиморфизме гена TNF аллель 308А может быть ассоциирован с развитием нарушений и осложнений, и самый неблагоприятный для носителей полиморфизм — А308A — гена TNF встречался у 7% детей (p ≤ 0,05, OR = 1,6). Величина относительного риска больше единицы, можно предположить, что генотип А308А имеет тенденцию к ассоциации с заболеванием. Установлено, что аллель А гена TNF(308A) ассоциирован с высокой активностью иммунного воспаления у пациентов с гломерулонефритами и системными заболеваниями, прогрессирующим течением заболевания.

Заключение. Исследование полиморфных маркеров генов, кодирующих клеточные и гуморальные процессы воспаления, регуляторы апоптоза и фиброза позволяет выявить группы больных с повышенным риском развития прогрессирования патологического процесса и осложнений.

Клинически важным аспектом изучения полиморфизма генов при заболеваниях почек является и то, что эти знания могут стать основой персонализации схем профилактики и терапии заболеваний, улучшения прогноза для этих пациентов.