Актуальность. Учитывая определенную вероятность сочетания альбинизма и поражения органа зрения с нарушением фагоцитарного звена иммунитета (синдром Чедиака – Хигаси), встает вопрос о необходимости изучения данной категории пациентов с мультидисциплинарной точки зрения. В доступной научной литературе мы не нашли работ, посвященных мультидисциплинарному подходу к диагностике данных пациентов с позиции офтальмологов, дерматологов, педиатров.

Цель исследования. Провести пилотное исследование клинико-статистического анализа детей с альбинизмом, проживающих в Тюменском регионе, с позиции офтальмолога и педиатра.

Пациенты и методы. Ретроспективно проведен анализ 33 медицинских карт пациентов с врожденной патологией органа зрения, альбинизмом, получающих медицинскую помощь в амбулаторных условиях в ГАУЗ ТО «Областной офтальмологический диспансер».

Результаты. По данным нашего исследования, мальчиков 20 (60,6%), девочек — 13 (39,4%). Медиана возраста указанной группы пациентов составляет 9,8 года (1мес; 18 лет). Глазокожная форма заболевания выявлена у 27 (81,8%), изолированная глазная форма — у 6 (18,2%) пациентов. Офтальмологическая патология заключалась в следующем. Горизонтальный нистагм диагностируется в 100% случаев. Трансиллюминация радужки отмечена у 25 (75,8%) пациентов, из которых 15 мальчиков (60%) и 10 девочек (40%). Имеют косоглазие 18 (54,5%) пациентов, из них 10 (55,6%) мальчиков и 8 (44,4%) девочек. При этом расходящееся косоглазие у 10 пациентов (4 (40%) мальчика, 6 (60%) девочек), сходящееся косоглазие — у 8 пациентов (6 (75%) мальчиков, 2 (25%) девочки). Соответственно не имеют косоглазия 15 (45,5%) пациентов, из них 10 мальчиков (66,7%), 5 девочек (33,3%). Все пациенты имеют снижение остроты зрения на оба глаза. Нарушение рефракции: гиперметропия у 27 пациентов (81,8%), миопия у 6 пациентов (18,2%).

Заключение. Результаты нашего исследования показали преобладание глазокожной формы заболевания (81,8%), в структуре офтальмологической патологии нистагм выявлен в 100% наблюдений, трансиллюминация радужки — в (75,8%), косоглазие — в 54,5% наблюдений. Необходимо дальнейшее исследование данной категории пациентов с позиции коморбидности.